Nuevas evidencias sobre las bases genéticas del tracto vocal

A pesar de su importancia para hablar, respirar y comer, se sabe relativamente poco sobre los fundamentos genéticos del tracto vocal humano, un sistema formado por cavidades y órganos como la lengua, la laringe y los labios. Un nuevo consorcio de genetistas, neurocientíficos y lingüistas, creado por Dan Dediu, profesor ICREA de la Facultad de Filología y Comunicación y miembro del Instituto de Sistemas Complejos (UBICS) de la Universidad de Barcelona, y Dorret Boomsma, del Registro de Gemelos de los Países Bajos (NTR) de la Universidad Libre de Ámsterdam, ha calculado la heredabilidad de muchos de los componentes del tracto vocal basándose en imágenes 3D de resonancia magnética (IRM) estructural en 632 gemelos monocigóticos y dicigóticos.

Los resultados, publicados en la revista Human Genetics, aportan nuevas pruebas sobre la forma en que los factores genéticos y ambientales actúan conjuntamente en la definición de las diferencias anatómicas entre las personas. Los participantes eran gemelos voluntarios no seleccionados por salud o enfermedad.

Las conclusiones del estudio abren nuevas perspectivas para comprender la complejidad de la genética, el entorno y la cultura, que juntos dan forma a nuestro tracto vocal, y para ayudar a explicar las diferencias fonéticas y fonológicas entre las lenguas. «Es difícil encontrar características humanas que no hayan sido objeto de un estudio de gemelos, pero sorprendentemente este es el primer gran proyecto que estima la heredabilidad del tracto vocal humano en gemelos», afirma Dorret Boomsma, catedrática de la Universidad Libre de Ámsterdam.

«El siguiente paso es relacionar estos hallazgos anatómicos con los efectos sobre la idiosincrasia de la voz y la articulación del lenguaje. Estos resultados indican que los factores genéticos y ambientales, incluidos los culturales, interactúan para dar forma al tracto vocal, e indican que cada estructura, incluso partes de una estructura, tiene su propia constelación de interacciones», afirma Dan Dediu, que inició este estudio en el Instituto Max Planck de Psicolingüística de Nimega (Países Bajos), junto con investigadores de la Universidad Libre de Amsterdam (Países Bajos), la Universidad de Tecnología de Nanyang (Singapur) y la Universidad de Constanza (Alemania).

Ventajas de las cohortes de gemelos

El estudio se ha llevado a cabo gracias a los datos recogidos en cinco estudios de gemelos por el Registro de Gemelos de los Países Bajos. La evaluación de las imágenes de resonan estructurales cia magnética en gemelos permite estimar las contribuciones de los genes y el entorno a la variación de la anatomía del tracto vocal. Tal y como declaró Emily Jennings, quien trabajó en este proyecto en el marco de su tesina de máster en la Universidad Libre de Ámsterdam, «el experimento único de la naturaleza con gemelos monocigóticos, que son casi genéticamente idénticos, y con gemelos dicigóticos, que comparten por término medio el 50% del genoma, permite estimar la importancia relativa de los factores genéticos y ambientales para explicar las diferencias entre las personas en la anatomía del tracto vocal».

Análisis detallado de los aspectos no visibles externamente del tracto vocal

Para medir los aspectos del tracto vocal que no son visibles externamente, los investigadores analizaron estas imágenes en 3D, que captan las características anatómicas de las estructuras blandas y rígidas del tracto vocal.

Un aspecto innovador de la metodología de este estudio es que el análisis de estas imágenes fue realizado por dos investigadores independientes, que primero se formaron en un protocolo rigurosamente definido y basado en la literatura antropológica y fonética. Siguiendo este protocolo, marcaron, durante 6 meses de trabajo intensivo, las imágenes 3D para identificar estructuras anatómicas claramente definidas y describir curvas y superficies. A partir de estas marcas, obtuvieron un conjunto de medidas, como distancias, ángulos, curvaturas, proporciones, etc., para captar las dimensiones y la forma de las estructuras del tracto vocal y sus interrelaciones.

A continuación, estos datos se analizaron mediante modelos de ecuaciones estructurales genéticas, lo que permitió estimar la contribución de los genes a estas estructuras, controlando posibles factores de confusión en los datos, como el sexo, la edad o el volumen intracraneal de los participantes, y aprovechando la información proporcionada por los dos investigadores que puntuaron todos los datos.

Hallazgos nuevos e inesperados

Los resultados aportan nuevas pruebas sobre las contribuciones relativas de los factores genéticos y ambientales, que sorprendieron a los mismos investigadores. Entre ellos se encontraba «la posición de la laringe, que parece estar bajo una fuerte influencia genética, mientras que varios componentes óseos, como las arcadas dentales y el paladar duro, tienen una baja heredabilidad», explica Scott Moisik, de la Universidad de Tecnología de Nanyang. Estudios anteriores indicaron que estos componentes parecen cambiar de forma en respuesta a los efectos de los tratamientos dentales, el tipo de dieta e incluso el hecho de chuparse el dedo durante la niñez. Sin embargo, «otras estructuras óseas, como la cavidad nasal y la mandíbula, parecen ser bastante resistentes a estas influencias ambientales», añade Moisik. Estos resultados demuestran que la genética importa, pero no de manera uniforme, «en varios grados y en diversos lugares del tracto vocal, y significa que vale la pena buscar los genes reales implicados». «Pero también —continúa— que la genética no es el ‘amo’que lo controla todo, lo que significa que podemos empezar a buscar los mecanismos a través de los cuales interactúan la biología, el entorno y la cultura».

Esta influencia de la cultura también ha sido resaltada en estudios anteriores, que, por ejemplo, demostraron que «el tipo de alimentos que suelen comer los agricultores y los cazadores-recolectores afecta a sus dientes, lo que, a su vez, influye en que sus lenguas utilicen o no sonidos como la ‘f’ y la ‘v’, más utilizados por los agricultores», señala Dan Dediu.

Datos y metodología abiertos a otros grupos de investigación

La metodología y los programas desarrollados durante el estudio están disponibles de forma gratuita para cualquier investigador interesado, de modo que «cualquier grupo puede aplicar exactamente la misma metodología a sus muestras, lo que permite replicar y ampliar nuestro estudio», afirma Dediu. «Además —añade el investigador—, este protocolo desarrollado para medir cuantitativamente el tracto vocal podría ayudar en la identificación, diagnóstico y seguimiento de patologías que afecten al tracto vocal en el futuro».

Búsqueda de genes

El siguiente objetivo de los investigadores es empezar a buscar genes relacionados con las estructuras del tracto vocal. Para ello, el siguiente paso es combinar estos datos con los del genotipo. Los investigadores necesitarán ampliar el número de muestras, para identificar algunos de los genes implicados, mediante estudios de asociación de todo el genoma o de puntuaciones poligénicas. Estos genes podrán estudiarse con otros métodos (líneas celulares, modelos animales, organoides, etc.) para comprender mejor los mecanismos implicados en el desarrollo de la anatomía vocal. «Además, estos hallazgos podrían utilizarse para comparar los datos de nuestra especie con, por ejemplo, los neandertales y los denisovanos, y ver si también podemos inferir algo sobre el desarrollo de su habla», concluye Dediu.