西班牙塞维利亚大学和塞维利亚生物医学研究所 (IBiS) 研究人员与英国剑桥大学合作，已经确认一种与遗传性痉挛截瘫相关基因的新的作用。这种疾病特征是痉挛、麻痹和/或感觉缺失等症状。
动物的行動能力取决于神经元把信号从细胞中心，也就是细胞体传递到称为轴突狭窄投射。人类轴突长度可达一米。 这意味着轴突可以变得比细胞体长大约十万倍，这相当于一个平均身高的人能够与 100-200 公里外的人进行身体接触。
要能達到如此长的轴突结构保持運行需要不同通讯途径，若出現缺陷時會与遗传性痉挛性截瘫的事發相關。这种疾病來自主导运动和感觉的最长神经元的轴突出現渐进式退化，通常出事軸突来自细胞体最远端。内质网是一种遍及神经元所有区域的细胞器，具有物理连续性，因此被称为“神经元中的神经元”，而影响其结构的基因突变是造成痉挛性截瘫遗传变异主要原因之一。然而关于轴突内质网的功能及其对神经退化性疾病过程的影響则知之甚少。
与内质网和遗传性痉挛截瘫相关的基因之一是RTN2。最近发表的研究是由胡安·何塞·佩雷斯·莫雷诺（Juan José Pérez Moreno）负责 协调， IBiS 塞维利亚生物医学研究所与美国细胞生物学系的研究首次探讨了RTN2 在细胞最远端内质网突触前区域的轴突组织的具体作用，神经元通过它与其他细胞（也就是另一个神经元或肌肉细胞）进行通訊。在這個区域，内质网形成相互连接的小管和蓄水网络。 使用的是生物果蝇模式，目前观察到的是 RTN2 等效基因导致小管突触前层具体减少。这些缺陷并不影响内质网储存钙的能力，而是影响其从细胞外導入神经元的能力，这对突触功能至关重要，然而在缺乏RTN2功能的动物，突触功能会降低。
钙摄取途径之一是由内质网与细胞膜接触介导。在这项研究里，我们已经看到内质网表面积累的特定蛋白质水平，STIM与观察到的缺陷相关，结论是RTN2内质网突变体表面流失导致STIM在内质网和质膜之间的介导接触减少，因此会在神经元活动期间降低钙摄取。研究结果表明内质网结构控制突触功能的新机制，並可能导致遗传性痉挛截瘫的可能途径。
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