活体脑组织揭示80%的基因表现与假设不同

美国纽约州纽约市，2025年7月29日 -- 在今天发表于《Genomic Psychiatry》的一篇揭示性Genomic Press访谈中，Alexander W. Charney博士描述了治疗精神分裂症患者如何将他的科学追求从抽象问题转变为紧迫使命，最终导致了挑战神经科学研究基本假设的发现。

这次访谈探讨了Charney博士在西奈山创建突破性活体大脑项目的过程，该项目已从接受神经外科手术的活体患者收集了300多份脑组织样本。他的团队的发现揭示了一个惊人的现实：80%的基因在活体与死后脑组织中表现出不同的表达水平，这对主要基于死后样本的数十年神经科学研究提出了质疑。

从宏大问题到大胆解决方案

"我被宏大的问题所吸引——事物如何运作，人们如何运作，"Charney博士在访谈中解释道。然而，正是他治疗精神分裂症患者的直接经验将知识好奇心转变为道德使命。"我震惊于我们在分子水平上对大脑的了解是如此之少，特别是与其他器官相比。这个差距既是科学挑战，也是道德使命。"

这一认识推动Charney博士建立了前所未有的研究基础设施。作为西奈山Charles Bronfman个性化医学研究所所长和Windreich人工智能与人类健康系副主席，他认识到实现目标需要创建全新的系统。"当我清楚地意识到我需要实现目标的系统尚不存在，而且没有其他人在努力建立它们时，我进入了领导层，"他分享道。

大流行作为催化剂

COVID-19大流行成为Charney博士职业轨迹中的决定性时刻。2012年医学院毕业，2018年完成住院医师培训，他代表了他所称的"医学界的新一代领导者"。当2020年3月大流行袭击纽约市时，他做出了大胆的决定，将整个实验室重新部署到危机应对工作中。

这一转变被证明是变革性的，导致了在《Nature Medicine》、《Cell》和《Science》上的里程碑式发表。作为首席研究员，他为NIH RECOVER倡议获得了2200万美元用于研究长期COVID，展示了危机如何加速科学发现和领导力发展。

今天建设明天的医学

除了活体大脑项目，Charney博士还共同指导西奈山百万健康发现计划，这是美国最大的精准医学倡议之一。与Regeneron遗传学中心合作，该计划将在五年内对一百万患者进行测序，特别强调为代表性不足的人群推进健康公平。

访谈揭示了Charney博士推进精神病学护理的多方面方法。作为Blau青少年韧性和治疗咨询中心的执行主任和大脑与数据科学实验室负责人，他整合人工智能和机器学习来加速治疗开发。他的团队的工作涵盖精神病学基因组学、计算精神病学和多组学分析。

终身使命

在整个访谈中，Charney博士的最终目标始终清晰：为精神分裂症等严重精神疾病开发治愈方法。"我的终身目标是为精神分裂症等严重精神疾病开发治愈方法。我在职业生涯中所做的一切都着眼于这个目标，"他说，并提到了他的团队最近在《Nature Genetics》上关于该主题的发表。

访谈还捕捉到了西奈山静修会上的一个轻松时刻，Charney博士在那里采访了Ameca，被描述为世界上最先进的人形机器人。这次互动展示了机器人栩栩如生的表情和对话能力，体现了该机构对人工智能在医疗保健未来中作用的大胆愿景。

价值观和愿景

在讨论科学界的挑战时，Charney博士对他认为的根本问题直言不讳："我们有一场由研究人员将个人声望置于为患者寻找解决方案之上而驱动的可重复性危机。"他对科学严谨性的承诺渗透到他的方法中，因为他强调质疑假设和在接受发现之前排除所有替代解释的重要性。

在实验室之外，Charney博士通过长途海上皮划艇找到平衡，描述了他对在河流、湖泊和海洋上度过时光的热爱。他最喜欢的财产，一把名为Gertrude的Gibson J-200原声吉他，暗示了补充他科学追求的创造性出路。

Alexander W. Charney博士的Genomic Press访谈是名为创新者与想法的更大系列的一部分，该系列突出了当今最具影响力的科学突破背后的人物。该系列中的每次访谈都提供了前沿研究和个人反思的结合，为读者提供了塑造未来的科学家的全面视角。通过将对专业成就的关注与个人见解相结合，这种访谈风格邀请了一个更丰富的叙述，既吸引又教育读者。这种格式为探索科学家对该领域影响的简介提供了理想的起点，同时也触及了更广泛的人类主题。有关我们的创新者与想法 - Genomic Press访谈系列中介绍的研究领导者和新星的更多信息，可以在我们的出版物网站上找到：https://genomicpress.kglmeridian.com/。

题为"Alexander W. Charney：利用基因组学推进精神疾病治疗"的Genomic Press访谈在《Genomic Psychiatry》上，于2025年7月29日通过开放获取免费提供，链接如下：https://doi.org/10.61373/gp025k.0077。

关于Genomic Psychiatry：《Genomic Psychiatry: Advancing Science from Genes to Society》（ISSN：2997-2388，在线和2997-254X，印刷）代表了遗传学期刊的范式转变，将基因组学和遗传学的进展与当代精神病学所有其他领域的进展交织在一起。《Genomic Psychiatry》发表来自从基因和分子到神经科学、临床精神病学和公共卫生的连续体内任何领域的最高质量的同行评审医学研究文章。

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