El tejido cerebral vivo revela que el 80% de los genes se comportan de manera diferente a lo supuesto

NUEVA YORK, Nueva York, EE.UU., 29 de julio de 2025 -- En una reveladora entrevista de Genomic Press publicada hoy en Genomic Psychiatry, el Dr. Alexander W. Charney describe cómo el tratamiento de pacientes con esquizofrenia transformó sus objetivos científicos de preguntas abstractas a una misión urgente, llevándolo finalmente a descubrimientos que desafían suposiciones fundamentales en la investigación neurocientífica.

La entrevista explora la creación del Dr. Charney del innovador proyecto Living Brain Project en Mount Sinai, que ha recolectado más de 300 muestras de tejido cerebral de pacientes vivos sometidos a neurocirugía. Los hallazgos de su equipo revelan una realidad sorprendente: el 80% de los genes exhiben diferentes niveles de expresión en tejido cerebral vivo versus post mortem, poniendo en tela de juicio décadas de investigación neurocientífica basada principalmente en muestras post mortem.

De grandes preguntas a soluciones audaces

"Me atraen las grandes preguntas: cómo funcionan las cosas, cómo funcionan las personas", explica el Dr. Charney en la entrevista. Sin embargo, fue su experiencia directa tratando pacientes con esquizofrenia lo que transformó la curiosidad intelectual en imperativo moral. "Me impresionó lo poco que realmente entendemos el cerebro a nivel molecular, particularmente cuando se compara con otros órganos. Esa brecha se sentía como un desafío científico y un imperativo moral".

Esta comprensión impulsó al Dr. Charney a construir una infraestructura de investigación sin precedentes. Como Director del Instituto Charles Bronfman de Medicina Personalizada y Vicepresidente del Departamento Windreich de IA en Salud Humana en Mount Sinai, reconoció que lograr sus objetivos requería crear sistemas completamente nuevos. "Me moví hacia el liderazgo cuando me quedó claro que los sistemas que necesitaba para lograr mis objetivos aún no existían, y nadie más estaba trabajando en construirlos", comparte.

La pandemia como catalizador

La pandemia de COVID-19 surgió como un momento definitorio en la trayectoria profesional del Dr. Charney. Habiéndose graduado de la escuela de medicina en 2012 y completado la residencia en 2018, representa lo que él llama "una nueva generación de líderes en medicina". Cuando la pandemia golpeó la ciudad de Nueva York en marzo de 2020, tomó la audaz decisión de redirigir todo su laboratorio al esfuerzo de respuesta a la crisis.

Este cambio resultó transformador, conduciendo a publicaciones históricas en Nature Medicine, Cell y Science. Como Investigador Principal Principal, aseguró 22 millones de dólares para la Iniciativa NIH RECOVER para estudiar el COVID prolongado, demostrando cómo las crisis pueden acelerar tanto el descubrimiento científico como el desarrollo del liderazgo.

Construyendo la medicina del mañana hoy

Más allá del proyecto Living Brain Project, el Dr. Charney codirige el Programa Mount Sinai Million Health Discoveries, una de las iniciativas de medicina de precisión más grandes de Estados Unidos. En asociación con el Centro de Genética Regeneron, el programa secuenciará a un millón de pacientes durante cinco años, con particular énfasis en avanzar la equidad en salud para poblaciones subrepresentadas.

La entrevista revela el enfoque multifacético del Dr. Charney para avanzar en la atención psiquiátrica. Como Director Ejecutivo del Centro de Consulta Adolescente Blau para Resiliencia y Tratamiento y Director del Laboratorio de Ciencias del Cerebro y Datos, integra inteligencia artificial y aprendizaje automático para acelerar el desarrollo terapéutico. El trabajo de su equipo abarca genómica psiquiátrica, psiquiatría computacional y análisis multiómico.

Una misión de por vida

A lo largo de la entrevista, el objetivo final del Dr. Charney permanece claro: desarrollar curas para enfermedades mentales graves como la esquizofrenia. "Mi objetivo de por vida es desarrollar curas para enfermedades mentales graves como la esquizofrenia. Todo lo que hago en mi carrera es con miras a ese objetivo", afirma, haciendo referencia a la reciente publicación de su equipo en Nature Genetics sobre el tema.

La entrevista también captura un momento más ligero de un retiro de Mount Sinai, donde el Dr. Charney entrevistó a Ameca, descrita como el robot humanoide más avanzado del mundo. Esta interacción, mostrando las expresiones realistas del robot y sus habilidades conversacionales, encarnó la audaz visión de la institución para el papel de la IA en el futuro de la atención médica.

Valores y visión

Al discutir los desafíos de la comunidad científica, el Dr. Charney no se anda con rodeos sobre lo que ve como un problema fundamental: "Tenemos una crisis de reproducibilidad impulsada por investigadores que priorizan el prestigio personal sobre encontrar soluciones para los pacientes". Su compromiso con el rigor científico impregna su enfoque, ya que enfatiza la importancia de cuestionar las suposiciones y descartar todas las explicaciones alternativas antes de aceptar los hallazgos.

Fuera del laboratorio, el Dr. Charney encuentra equilibrio a través del kayak de larga distancia, describiendo su amor por pasar tiempo en ríos, lagos y océanos. Su posesión favorita, una guitarra acústica Gibson J-200 llamada Gertrude, sugiere las salidas creativas que complementan sus actividades científicas.

La entrevista de Genomic Press del Dr. Alexander W. Charney forma parte de una serie más amplia llamada Innovadores e Ideas que destaca a las personas detrás de los avances científicos más influyentes de hoy. Cada entrevista de la serie ofrece una mezcla de investigación de vanguardia y reflexiones personales, proporcionando a los lectores una visión integral de los científicos que dan forma al futuro. Al combinar un enfoque en los logros profesionales con perspectivas personales, este estilo de entrevista invita a una narrativa más rica que tanto involucra como educa a los lectores. Este formato proporciona un punto de partida ideal para perfiles que exploran el impacto del científico en el campo, mientras también toca temas humanos más amplios. Se puede encontrar más información sobre los líderes de investigación y las estrellas emergentes presentadas en nuestra serie de entrevistas Innovadores e Ideas de Genomic Press en nuestro sitio web de publicaciones: https://genomicpress.kglmeridian.com/.

La entrevista de Genomic Press en Genomic Psychiatry titulada "Alexander W. Charney: Aprovechando la genómica para avanzar en el tratamiento de las enfermedades mentales", está disponible gratuitamente a través de acceso abierto el 29 de julio de 2025 en Genomic Psychiatry en el siguiente hipervínculo: https://doi.org/10.61373/gp025k.0077.

Acerca de Genomic Psychiatry: Genomic Psychiatry: Advancing Science from Genes to Society (ISSN: 2997-2388, en línea y 2997-254X, impreso) representa un cambio de paradigma en las revistas de genética al entrelazar los avances en genómica y genética con el progreso en todas las demás áreas de la psiquiatría contemporánea. Genomic Psychiatry publica artículos de investigación médica revisados por pares de la más alta calidad de cualquier área dentro del continuo que va desde genes y moléculas hasta neurociencia, psiquiatría clínica y salud pública.

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