Utilizando tecnología de secuenciación avanzada, los investigadores presentan un genoma de referencia nuevo, mejorado y mucho más completo para el macaco Rhesus, uno de los modelos animales más importantes en la investigación biomédica. El genoma de referencia expandido del macaco puede ayudar en el descubrimiento y desarrollo de nuevos modelos no invasivos de enfermedades humanas y en la evaluación del efecto de la variación genética en tratamientos experimentales antes de los ensayos en humanos. El macaco Rhesus es el primate no humano más estudiado en la investigación biomédica y su genoma ha desempeñado un papel esencial en la expansión de nuestra comprensión del SIDA, el desarrollo de vacunas contra el ébola y en el descubrimiento de nuevas terapias genéticas para trastornos del neurodesarrollo como el autismo. Sin embargo, desde la presentación del primer análisis de genoma completo del macaco Rhesus en 2007, la tecnología genómica ha mejorado significativamente. Usando nuevas técnicas y avances recientes en tecnologías de secuenciación, Wesley Warren y sus colegas ensamblaron un genoma de referencia actualizado para el macaco. Los autores informan de que el ensamblaje nuevo y mejorado para el macaco amplía la continuidad de la secuencia en 120 veces con respecto al anterior ensamblaje del macaco Rhesus indio anterior y cierra más del 99,7 % de los huecos que contenía. Warren et al. analizaron los datos de secuenciación del genoma completo de 853 macacos Rhesus en cautiverio y compararon los resultados con el nuevo genoma de referencia para identificar la variabilidad genética. Los hallazgos revelaron miles de variantes y mutaciones genéticas naturales, incluidas las asociadas con el autismo humano y el retraso del desarrollo.
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