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南非科萨人的精神分裂症基因学为了解所有人群提供了信息

Peer-Reviewed Publication

American Association for the Advancement of Science (AAAS)

据一项新的研究报告披露,罹患精神分裂症者在对突触功能至关重要的基因中带有严重破坏性突变的可能性大大增加,该研究报告了在一个祖传非洲人群(南非科萨人)中所做的对该病的首个基因分析。从事这项研究并非因为科萨人的精神分裂症患病率异常高,而是因为像他们这样的非洲人群体带有最大程度的人类遗传多样性。精神分裂症是一种令人衰弱的长期性精神疾病,它会严重影响一个人的思维、感觉和行为;据估计,受它影响者占全球人口的0.3-0.7%。该疾病具有遗传多样性,常常涉及对脑部发育必不可少基因的损害性突变。然而,因为很少有孩子由罹患精神分裂症的父母所生,因此有人提出,最近的或新生突变或是其发展中的一个主要因素。到目前为止,几乎所有的精神分裂症的基因学研究都基于欧洲或亚洲血统的人群。但是,非洲才是现代人的起源地。缺乏对祖传非洲人口的基因学研究使得人们对人类基因组及其在诸如精神分裂症等复杂疾病中的作用的理解存在重大缺口。为了更好地了解该疾病的基因学,Suleyman Gulsuner和同事检查了来自南非的1800多名科萨人的外显子组—这些人中约有一半被诊断罹患精神分裂症。据作者披露,非洲人中显著更大的基因变异为发现和评估所有人群共有的疾病相关基因提供了独特的机会,这可能为提供新的治疗信息有所助益。

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