統合失調症患者は、シナプス機能に重要な遺伝子に重度の損傷を与える変異を持つ可能性がはるかに高いことが、新しい研究で示された。この研究は、祖先であるアフリカ人集団（南アフリカのコーサ族）における統合失調症の初めての遺伝子解析について報告している。この研究は、コーサ族の統合失調症罹患率が異常に高いから行われたわけではなく、コーサ族のようなアフリカ人集団はヒトの遺伝的多様性の程度が最も高いために行われた。統合失調症は、消耗性の長期精神疾患であり、人の考え方、感じ方、行動に大きな影響を与え、世界の人口の0.3～0.7%が罹患していると推定されている。この疾患は遺伝的に多様であり、脳の発達に不可欠な遺伝子に損傷を与える変異が関与していることが多い。しかし、統合失調症の親から生まれる子は少ないため、非常に最近の変異またはde novo変異が疾患発症の主要な要因であると考えられることが示唆されている。現在まで、統合失調症のほぼすべての遺伝学研究は欧州やアジアの集団に基づいていた。しかし、アフリカは現代人の起源である。祖先であるアフリカ人集団を対象とした遺伝学研究がないため、ヒトゲノムと統合失調症などの複雑な疾患におけるその役割の理解には大きなギャップが残されている。統合失調症の遺伝学を深く理解するため、Suleyman Gulsunerらは、南アフリカの1800人を超える（ほぼ半数は統合失調症と診断されていた）コーサ族のエキソームを検討した。Gulsunerらによれば、アフリカ人の相当に大きな遺伝的多様性によって、全人類に共通の疾患に関連した遺伝子の発見と評価のためのユニークな機会が得られ、新しい治療のための情報を得るために役立つと考えられる。
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