Un gran análisis del genoma completo del cáncer revela nuevas y raras características mutacionales

Un análisis a gran escala del genoma completo de más de 12 000 tipos de cáncer revela características mutacionales que no se conocían hasta ahora, incluidas características raras específicas de los tumores, según una nueva investigación. Los hallazgos no solo introducen el concepto de características mutacionales comunes frente a las raras dentro de cada tipo de cáncer, sino que también ponen de relieve cómo estos conocimientos podrían utilizarse para mejorar los tratamientos y diagnósticos personalizados del cáncer. El genoma del cáncer suele ser una amalgama distorsionada de miles de mutaciones genéticas. Los enfoques modernos de secuenciación del genoma completo (WGS) permiten realizar análisis completos del genoma del cáncer, que revelan combinaciones características de mutaciones que han contribuido a un cáncer concreto. Estos patrones, también denominados características mutacionales, pueden describir los procesos mutacionales que condujeron al desarrollo del tumor. Hasta la fecha, se ha informado de muchas características mutacionales del cáncer. Andrea Degasperi y sus colegas han ampliado significativamente esta base de conocimientos al realizar un análisis de características mutacionales en 12 222 cánceres con WGS de pacientes seleccionados en los Centros de Medicina Genómica del Servicio Nacional de Salud del Reino Unido, en el marco del proyecto Genomics England 100 000 Genomes. Comparando sus resultados con los de dos conjuntos de datos de WGS sobre el cáncer más pequeños y de libre acceso, el Consorcio Internacional del Genoma del Cáncer y la Fundación Médica Hartwig, el análisis de Degasperi et al. incluyó más de 18 000 cánceres de WGS en total. Si bien los hallazgos confirmaron muchas características mutacionales previamente notificadas, el análisis identificó variedades previamente desconocidas y más raras, añadiendo 40 características de sustitución de una sola base y 18 de doble base a la actual recopilación de características mutacionales. Los autores demuestran que en cada tipo de tumor, los cánceres pueden tener un número limitado de características mutacionales comunes y varias más raras, que se dan con baja frecuencia entre la población. El conjunto de datos también proporcionó pistas sobre las causas subyacentes de un cáncer, como la exposición ambiental derivada del tabaquismo o la luz ultravioleta, por ejemplo, o las disfunciones celulares internas.