ADHD研究先驱揭示基因与行为之间的生物学通路

荷兰奈梅亨，2025年5月27日 – 在今天发表的一篇全面的Genomic Press访谈中，Barbara Franke教授揭示了她非凡的科学历程，从一个对自然着迷的好奇孩子成长为世界上最有影响力的生物精神病学研究者之一。这位拉德堡德大学的分子精神病学家从根本上改变了我们对基因变异如何导致神经发育疾病（特别是ADHD）行为改变的理解。

从HeLa细胞到人类行为

Franke教授的职业轨迹在一次从HeLa细胞中分离DNA的实践课上发生了意想不到的转折。"我爱上了分子遗传学，"她回忆道，描述了这个关键时刻如何将她的关注点从研究非洲的类人猿转向解开人类行为的分子奥秘。这一转变最终将她带到了精神遗传学领域，在那里她找到了自己真正的使命——解决ADHD这一充满争议且被误解的问题。

凭借500多篇同行评审的出版物，Franke教授已跻身全球被引用最多的前1%科学家行列。她的工作远远超出了传统的基因识别，采用了连接多个科学学科的创新方法。"我对我们已经能够使用数据科学方法了解精神疾病背后的生物学通路和脑细胞基质感到非常惊讶，"她指出，同时强调实验验证的不可或缺的作用。

跨学科搭建桥梁

Franke教授在创立多个国际研究联盟方面的领导作用，包括国际多中心持续性ADHD合作组织（IMpACT）和ECNP网络终生ADHD，展示了她对合作科学的承诺。作为精神病学基因组学联盟（PGC）的创始成员，她很早就认识到推进精神遗传学需要前所未有的国际合作。

她的研究理念将尖端生物信息学与从果蝇到人类诱导多能干细胞的实验模型相结合。这种多方面的方法提出了引人入胜的问题：基因变异如何转化为行为差异，以及理解这些机制是否能为神经发育疾病带来更个性化的治疗？

精神病学分类的新愿景

目前担任拉德堡德大学医学中心医学神经科学系主任的Franke教授怀有雄心勃勃的目标。"我们在精神病学中仍然需要一个新的疾病分类学，我想通过识别基因和通路来为此做出贡献，"她解释道。她最近进入表观遗传学研究领域，探索环境因素如何与遗传倾向相互作用，可能为预防和干预策略开辟新途径。

这位荷兰狮子勋章骑士以一句她奉行的德国谚语所体现的哲学来对待她的工作："Die Suppe wird nicht so heiß gegessen, wie sie gekocht wird"（"汤不会像煮的时候那么烫着吃"）。这种平衡的视角使她能够应对复杂的科学挑战，同时指导下一代研究人员。

超越实验室的影响

Franke教授的影响力超出了她的科学贡献。她"先跳后想"的指导方法赋予了无数年轻科学家，特别是女性，在竞争激烈的研究环境中抓住机会的能力。这种哲学提出了重要问题：如果更多研究人员采用计算风险承担和快速决策，科学文化会如何发展？

访谈揭示了Franke教授最近进入表观遗传学领域的迷人见解，她使用先进的单细胞分辨率技术来研究DNA修饰和转录组。这些尖端方法可能会识别治疗反应的生物标志物或揭示大脑发育过程中干预的关键窗口。

随着精神疾病继续影响全球数百万人，Franke教授的工作为改善诊断和治疗带来了希望。她将分子生物学、神经科学和临床精神病学相结合，体现了应对复杂脑部疾病所需的跨学科方法。问题仍然存在：这些生物学见解能多快转化为患者护理的切实改善？

Barbara Franke博士的Genomic Press访谈是名为Innovators & Ideas的大型系列的一部分，该系列突出了当今最具影响力的科学突破背后的人物。该系列中的每次访谈都提供了尖端研究和个人反思的结合，为读者提供了塑造未来的科学家的全面视角。通过将对专业成就的关注与个人见解相结合，这种访谈风格邀请了一种更丰富的叙述，既吸引又教育读者。这种格式为深入探讨科学家对该领域影响的概况提供了理想的起点，同时也涉及更广泛的人类主题。有关我们Innovators & Ideas – Genomic Press Interview系列中介绍的研究领导者和新星的更多信息，请访问我们的出版物网站：https://genomicpress.kglmeridian.com/。

Genomic Psychiatry中的Genomic Press访谈题为"Barbara Franke: Understanding the biological pathways from genes to altered behaviour in neurodevelopmental conditions like ADHD – paving the way for improved understanding and care in psychiatry"，于2025年5月27日在Genomic Psychiatry通过开放获取免费提供，超链接如下：https://doi.org/10.61373/gp025k.0053。

关于Genomic Psychiatry：Genomic Psychiatry: Advancing Science from Genes to Society（ISSN：2997-2388，在线和2997-254X，印刷）代表了遗传学期刊的范式转变，将基因组学和遗传学的进展与当代精神病学所有其他领域的进展交织在一起。Genomic Psychiatry发表高质量的医学研究文章，涵盖从基因和分子到神经科学、临床精神病学和公共卫生的整个连续体中的任何领域。

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