Un estudio de 100 000 estadounidenses de diversos orígenes del programa «All of Us» aborda las marcadas lagunas de representación en la farmacogenómica

Mediante el análisis de datos genéticos y sobre el uso de medicamentos de un grupo diverso de casi 100 000 estadounidenses, los investigadores han realizado nuevos descubrimientos sobre la frecuencia de las variantes genéticas que pueden influir en la respuesta del organismo a los medicamentos. Los resultados contribuyen a subsanar importantes lagunas en el conocimiento de la farmacogenómica en grupos infrarrepresentados y podrían ayudar a paliar la falta de diversidad que ha frenado su aplicación en la práctica clínica. La farmacogenómica estudia cómo los genes de un paciente (o, más concretamente, un subconjunto específico de ellos denominado farmacogenes) influyen en su respuesta a los medicamentos y en la forma en que su organismo los procesa. Aunque la evidencia respalda la aplicación de la farmacogenómica en los pacientes, este campo se enfrenta a diversos obstáculos para su implementación generalizada. El principal obstáculo es la falta de diversidad que ha limitado los estudios de farmacogenómica, debido a la escasez de datos genéticos sobre poblaciones de ascendencia africana y de otras ascendencias no europeas. Para subsanar esta carencia, Andrew Haddad y sus colegas recurrieron al programa de investigación «All of Us», cuyo objetivo es recopilar historiales clínicos electrónicos de un millón de estadounidenses de diversos orígenes. Los científicos analizaron las frecuencias de 16 farmacogenes bien caracterizados utilizando datos de secuenciación del genoma completo y de historiales clínicos electrónicos de 98 590 participantes. La cohorte incluía una amplia variedad de grupos de ascendencia, entre ellos el africano (23 179), el americano (15 133), el asiático oriental (2199) y el europeo (48 112). El 100 % de los participantes portaba al menos una variante en alguno de los 16 farmacogenes, y el 24,4 % había tomado algún medicamento cuya acción se vería afectada por una de estas variantes. Además, las frecuencias observadas en farmacogenes como SLCO1B1 en el grupo de ascendencia africana diferían de las descritas en informes previos utilizados para elaborar las guías de farmacogenómica. «A medida que All of Us avance en sus objetivos de incorporar a participantes de grupos cuyos resultados en salud no se han estudiado en profundidad en la investigación biomédica, esperamos que la representación siga ampliándose y que ello aumente el valor de estos datos para mejorar la salud de los estadounidenses», concluyen Haddad y sus colaboradores.