一项新研究对超过400例治疗前肿瘤进行了基因组分析，其结果揭示了可极大地帮助医生评估神经母细胞瘤风险及预后的关键性的分子标记；神经母细胞瘤是一种罕见的癌症，但它却是婴儿中最常发生的癌症。基于在诊断时肿瘤内的端粒维护和基因改变，这些新的数据提供了一种对该癌症不同亚型进行分类和诊断的精确方法，并为新的治疗策略提供了信息。神经母细胞瘤是一类儿科肿瘤，它是从胎儿交感神经系统的神经细胞发展而成的。这种癌症有时对治疗反应良好，在一些其它情况下，癌细胞会死亡，肿瘤会自行消失。然而，尽管给予强化治疗，有近半诊断罹患此病患者会面对常常以死亡告终的不良预后。先前的研究提示，在该肿瘤独特的临床风险与已知影响端粒维持的基因变异间存在着某种关联。然而，据作者披露，所有这些发现都无法解释神经母细胞瘤种类繁多的表型。Sandra Ackerman和同事对来自该病各种表现类型患者的治疗前神经母细胞瘤的基因组进行了检查，旨在获取造成该癌症趋异亚型的特异性基因改变的线索。Ackerman等人的分析揭示了端粒维持和RAS和p53通路基因突变在决定神经母细胞瘤最终临床转归中所扮演的关键角色。这些结果显示，缺乏端粒维持机制肿瘤的致死风险低，而致命性转归仅发生在端粒维持阳性的肿瘤患者中。当RAS 和/或 p35突变也存在时，其致死风险会更大。
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