Según un análisis genómico de más de 400 tumores previos a un tratamiento, un nuevo estudio revela indicadores moleculares clave que podrían resultar de gran ayuda para los médicos a la hora de evaluar el riesgo y el pronóstico de neuroblastoma, una forma rara de cáncer, si bien es la que más frecuentemente se produce en niños de corta edad. Los nuevos datos proporcionan una forma precisa de clasificar y diagnosticar los diferentes subtipos de la enfermedad, en función del mantenimiento de los telómeros y las alteraciones genéticas en el interior del tumor en el momento del diagnóstico e informan acerca de nuevas estrategias de tratamiento. El neuroblastoma es un tipo de tumor pediátrico que se desarrolla a partir de las células nerviosas fetales del sistema nervioso simpático. En ocasiones el cáncer responde bien al tratamiento, mientras que en otros casos las células cancerosas mueren y los tumores desaparecen por sí solos. Sin embargo, pese al tratamiento intensivo, casi la mitad de los pacientes diagnosticados se enfrentan a un pronóstico sombrío de conclusión fatal en muchos casos. Investigaciones anteriores han sugerido un vínculo entre el riesgo clínico propio de los tumores y las mutaciones en los genes que se sabe que influyen en el mantenimiento de los telómeros. Sin embargo, según los autores, ninguno de estos descubrimientos ha proporcionado una explicación para la amplia variedad de fenotipos de neuroblastoma. Sandra Ackerman y sus colegas examinaron el genoma de los neuroblastomas en pretratamiento de pacientes que abarcan todo el espectro de la enfermedad, a fin de obtener información sobre las alteraciones genéticas específicas que sustentan los subtipos divergentes del cáncer. El análisis de Ackerman et al. reveló el papel crucial del mantenimiento de los telómeros y las mutaciones en los genes de la ruta RAS y p53 en la determinación del resultado clínico final del neuroblastoma. Los resultados muestran que los tumores que carecían de mecanismos de mantenimiento de telómeros eran de bajo riesgo y los resultados fatales ocurrieron solo en pacientes con tumores con mantenimiento de telómeros positivo. Este riesgo fue mayor cuando también se daban las mutaciones RAS o p35.
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