News Release

GnRH疗法可改善唐氏综合征患者的认知

Peer-Reviewed Publication

American Association for the Advancement of Science (AAAS)

根据一项新的研究,促性腺激素释放激素(GnRH)疗法可改善唐氏综合征(DS)小鼠模型和男性DS患者的认知功能。这些发现揭示了以前未被充分认识的GnRH(一种通常与生育和繁殖相关的激素)在嗅觉和认知方面的作用,并为改善DS患者认知缺陷的治疗提供了一个前景看好的途径。唐氏综合征也称为21三染色体性;它是导致智力障碍最常见的基因原因;45岁或以上的女性每30次怀孕中就有1次会出现胎儿唐氏综合症,后者由21号染色体有3个拷贝而不是通常的2个拷贝所引起。在与该疾病相关的各种临床表现中,许多成年DS患者会感受到类似早发性阿尔茨海默病的症状以及嗅觉的逐渐丧失。此外,患有DS的男性也可能表现出性成熟缺陷。然而,目前对于与DS相关的认知和嗅觉缺陷尚无可行的治疗选择。近来的研究表明,嗅觉丧失和男性不育也是GnRH缺乏的一个特征,而GnRH有可能在更高级的脑功能(如认知)中发挥作用。GnRH是否在DS病理学中起作用则不完全清楚。Maria Manfredi Lozano和同事在DS小鼠模型中发现,位于21号染色体上的调控GnRH产生的微RNA链的功能失调,因而导致分泌该激素的神经元异常。Manfredi Lozano等人证明,可恢复GnRH功能的表观遗传学、细胞学、化学成因和药理学干预措施能逆转DS小鼠以及阿尔茨海默病小鼠模型中的嗅觉和认知缺陷。在这些发现的基础上,作者开展了一项试点性的临床试验,旨在评估GnRH治疗对7名成年DS男性患者认知的影响。虽然该治疗对嗅觉没有影响,但除一名参与者外,其他所有参与者的认知能力都有所提高。Hanne Hoffmann在一篇相关的《视角》中更详细地讨论了这项研究及其意义。


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