据一项新的研究披露,一些观察到的人类性状间的基因关联可用跨性状选型交配(而非通过广泛的多向性效应)来解释;跨性状选型交配是某个体选择具特定表型特征但没有基因关系配偶的倾向。这些发现表明,以前的研究可能高估了许多表型(包括精神疾病)之间的真实基因相似性。全基因组关联研究(GWASs)已经确定了与特定性状相关的基因变异。然而,大多数的性状会与数千个变异关联,而许多变异具多向性,这意味着它们与多个性状相关。例如,包括抑郁或焦虑等疾病在内的精神疾病特征可能在彼此之间甚至与其它各种疾病类别间有数千个重叠的基因变异。这种对不同性状间基因相关性的观察已在许多人类表型中被用作广泛存在多向性的证据。Richard Border和同事在此评估了在这些发现中被忽视偏差的可能来源,即跨性状选型交配(xAM)。为测试证这一假设,Border等人利用两个基于群体(含括超过80万个体)的大型样本绘制了一幅涉及广泛表型的跨性状选型交配相关性的大型图谱,并将其与电脑模拟相结合。作者发现,人类性状之间的许多基因相关性可以用xAM来解释,而许多对表型之间的跨性状选型交配的表型相关性足够强,以至于一代或数代的xAM会显著夸大基因相关性的估测。Andrew Grotzinger 和 Matthew Keller在相关的《视角》中写道:“Border等人的发现清楚地表明,需要开发和测试更现实的模型来解释为什么配偶会在多个性状内和之间存在关联。”
Journal
Science
Article Title
Cross-trait assortative mating is widespread and inflates genetic correlation estimates
Article Publication Date
18-Nov-2022