有丝分裂和端粒功能缺陷会增加罹患肉瘤的风险

据研究人员报告，与有丝分裂和端粒功能相关的基因中的可遗传的致病性缺陷可能会特别增加罹患肉瘤的风险；肉瘤是肌肉、骨骼和其它结缔组织中发生的罕见癌症。这些发现为肉瘤的发生提供了新的生物学见解，并为易感肉瘤的基因风险概况提供更准确的信息。肉瘤是好发于较为年轻患者的凶险难治型癌症。然而，由于它们相对罕见，人们对其了解不如其它更常见的癌症。为了确定这些癌症背后的肉瘤特异性基因途径，Mandy Ballinger和同事开展了一项全面的、基于人群的、有个案对照的全基因组种系测序（WGS）研究，它涉及1644名肉瘤患者和3205名匹配的健康对照。通过这一研究，Ballinger等人在与有丝分裂和端粒完整性相关的基因中发现了14种致病性变体——特别是分别编码中心体复合物和端粒蛋白复合体组分的基因。研究结果表明，这些生物学过程的改变是易感肉瘤的关键，它们会增加肉瘤的遗传风险。Diana Mandelker和Marc Ladanyi在相关的《视角》中写道：“Ballinger等人的研究应能促成进一步的研究，从而能更肯定地将这些候选基因确立为易患肉瘤基因，并确定外显率和生殖系致病性变体所赋予的易患癌症范围。如果得到证实，它将对肉瘤患者本人和家人的治疗至关重要，因为它将有助于进行更多的风险基因检测和癌症监测。”