Defectos en la función mitótica y telomérica incrementan el riesgo de sarcomas

Según informan los investigadores, los defectos patógenos hereditarios en genes relacionados con la mitosis y la función de los telómeros pueden aumentar específicamente el riesgo de sarcomas, cánceres raros que se desarrollan en músculos, huesos y otros tejidos conectivos. Dichos hallazgos proporcionan una nueva visión biológica sobre el desarrollo del sarcoma y podrían facilitar información para mejorar los perfiles de riesgo genético de susceptibilidad al sarcoma. Los sarcomas son cánceres agresivos y difíciles de tratar que tienden a desarrollarse en pacientes más jóvenes. Sin embargo, debido a su relativa rareza, no se entienden tan bien como otras formas más comunes de cáncer. A fin de identificar las vías genéticas específicas del sarcoma que subyacen a estos cánceres, Mandy Ballinger y sus colegas realizaron un estudio exhaustivo, basado en la población y de secuenciación de la línea germinal del genoma completo (WGS) en el que participaron 1644 sujetos con sarcoma y 3205 controles sanos emparejados. De esta manera, Ballinger et al. identificaron 14 variantes patógenas en genes relacionados con la mitosis y la integridad de los telómeros, en concreto genes que codifican componentes de los complejos centrosoma y telosoma, respectivamente. Estos hallazgos sugieren que las alteraciones en estos procesos biológicos son clave para la predisposición al sarcoma y aumentan el riesgo hereditario de la enfermedad. "El estudio de Ballinger et al. debería impulsar nueva investigación para establecer más firmemente estos candidatos como genes de predisposición al sarcoma y para determinar la penetrancia y el espectro de la predisposición al cáncer conferida por las variantes patógenas de la línea germinal", escriben Diana Mandelker y Marc Ladanyi en un artículo de Perspective relacionado. "Si se confirma, será fundamental para la gestión de individuos y familias con sarcoma, al permitir más pruebas genéticas de riesgo y mayor vigilancia del cáncer".