伦敦国王学院研究员以多基因评分创新推动精神病基因组学前沿

英国伦敦，2025年9月9日——在今日发表于《Genomic Psychiatry》的一篇深度Genomic Press访谈中，Oliver Pain博士揭示了个人经历与科学好奇心如何汇聚，重塑了全球精神病基因组学的研究格局。这位Sir Henry Wellcome博士后研究员正在改变世界各地科学家理解和应用精神健康疾病遗传风险预测的方式，并开发工具，使国际研究群体能够广泛获取前沿基因组学方法。

该访谈阐明了Pain博士从分子遗传学学生到GenoPred架构师的演变历程。GenoPred是一个革命性的开源平台，使全球研究人员能够实施复杂的多基因评分技术。他的历程彰显了个人科学贡献如何推动全球个性化医学的发展，尤其惠及那些在基因组研究中长期代表性不足的人群。

打破全球精神病基因组学的障碍
Pain博士的研究直面医学最紧迫的挑战之一：如何将庞大的基因组数据集转化为临床可操作的见解，从而真正惠及广大患者。通过与国际联盟合作，他担任国际抗抑郁药反应工作组的首席分析师，开展抗抑郁药反应的全基因组分析，从而加深了对抑郁症——这一影响全球逾2.8亿人的疾病——的理解。

GenoPred平台展示了科学创新如何让先进基因组工具更广泛可及。通过创建实施领先多基因评分方法的综合管道，Pain博士确保不同环境下的研究人员都能够应用最佳实践开展遗传风险预测。这种可及性对于在技术资源有限、可能难以参与前沿研究的地区推动基因组医学尤为重要。

从个人经历到普遍影响
访谈透露，Pain博士在本科期间经历的一次重大家庭丧亲，成为他投身心理健康遗传学研究的重要契机。这一经历转化为职业使命，推动了如今影响全球精神病基因组学的创新。他在UCB制药公司度过的战略性一年，起初被视为脱离学术界的冒险之举，却最终增强了他将学术发现转化为具有现实应用的治疗发展的能力。

Pain博士强调，开发能够在所有族群中保持准确性的多基因评分方法至关重要。受限于历史研究差异，现有模型在非欧洲人群中的预测效果往往不佳。他致力于建立更具包容性的方法，确保基因组学进步缩小而非加剧全球健康不平等。这种对公平基因组医学的重视，使他的工作处于确保精准精神病学成果普惠各类人群的前沿。

通过整合基因组学革新治疗
功能与统计基因组学的结合构成了Pain博士研究的基石。通过全转录组关联研究和复杂的分析管道，他揭示了从自闭症到运动神经元疾病等多种疾病的潜在生物学机制。这些见解为开发可能在国际上重塑治疗范式的靶向干预提供了关键路径。

他在抗抑郁药反应遗传学方面的研究，尤其有望改善目前精神病学处方中依赖“试错”的局面。Pain博士指出：“一个核心目标是阐明潜在的生物学机制，从而帮助确定药物靶点并推动更优质的抗抑郁药研发。随着时间的推移，这项工作或将支持更精准的临床处方决策，有待进一步的临床验证。”

倡导开放科学促进全球进步
Pain博士积极倡导开放科学原则，主张自由共享数据、工具和方法，以加速国际科研发现。他开发的GenoPred平台正是一个范例，展示了如何在没有地理或机构壁垒的情况下普及复杂的分析工具。这种对开放性的承诺，体现了他对科学的信念：当知识跨越边界和团队自由流动时，创新将加速。

访谈同时强调了协作的重要性。Pain博士与统计学家、生物学家、临床医生和产业伙伴的合作，展现了多元专业力量如何汇聚，解决精神病基因组学中的复杂挑战。这些合作跨越各大洲，逐渐形成一个推动全球心理健康研究的网络，并引发关于新兴技术如何增强协作框架，以及人工智能是否能够加速基因组发现向临床应用转化的探讨。

塑造精准精神病学的未来方向
展望未来，Pain博士设想遗传学将成为精神病学临床护理的常规组成部分，正如其在肿瘤学中的作用一样。他的研究为未来奠定了基础：多基因评分能够帮助在症状出现前识别高风险个体，使预防性干预成为可能，从而减轻精神疾病的全球负担。将多基因评分转换为绝对风险量表的方法开发，也为临床解读提供了关键保障。

访谈还透露了一些正在进行的项目，包括功能基因组注释以及即将展开的甲基化研究。这些多维方法或将揭示基因、环境与行为复杂交互中的新靶点，为药物开发与公共卫生带来深远影响。

Oliver Pain博士的Genomic Press访谈是“创新者与思想”系列的一部分，该系列聚焦当今最具影响力的科学突破及其背后人物。该系列中的每篇访谈都结合前沿研究与个人反思，为读者呈现塑造未来的科学家全貌。通过在专业成就与个人见解间取得平衡，这种访谈风格不仅提供了科学发展的叙事，同时触及更广泛的人文主题。更多关于“创新者与思想”系列的研究领袖和新星，请访问我们的出版网站：https://genomicpress.kglmeridian.com/。

《Genomic Psychiatry》中的Genomic Press访谈题为"Oliver Pain: Bringing together functional and statistical genomics to enhance personalised medicine for neuropsychiatric disorders"，于2025年9月9日在《Genomic Psychiatry》通过开放获取形式免费发布，链接如下：https://doi.org/10.61373/gp025k.0083。

关于Genomic Psychiatry：Genomic Psychiatry: Advancing Science from Genes to Society（ISSN：2997-2388，在线版；2997-254X，印刷版）代表了遗传学期刊的范式转变，将基因组学和遗传学的进展与当代精神病学所有其他领域的突破交织在一起。Genomic Psychiatry发表涵盖从分子与基因到神经科学、临床精神病学与公共卫生的高质量医学研究。

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