Investigador del King’s College London impulsa la genómica psiquiátrica mediante innovaciones pioneras en puntuaciones poligénicas

LONDRES, Inglaterra, REINO UNIDO, 9 de septiembre de 2025. En una reveladora entrevista de Genomic Press publicada hoy en Genomic Psychiatry, el Dr. Oliver Pain revela cómo las experiencias personales y la curiosidad científica convergieron para remodelar los enfoques globales de la genómica psiquiátrica. El becario de investigación postdoctoral Sir Henry Wellcome transforma la manera en que los científicos de todo el mundo comprenden y aplican la predicción de riesgo genético para los trastornos de salud mental, desarrollando herramientas que democratizan el acceso a metodologías genómicas de vanguardia en las comunidades de investigación internacionales.

La entrevista ilumina la evolución del Dr. Pain desde estudiante de genética molecular hasta arquitecto de GenoPred, una plataforma revolucionaria de código abierto que capacita a investigadores globalmente para implementar técnicas sofisticadas de puntuación poligénica. Su trayectoria subraya cómo las contribuciones científicas individuales pueden catalizar avances mundiales en medicina personalizada, particularmente para poblaciones históricamente infrarrepresentadas en la investigación genómica.

Rompiendo barreras en la genómica psiquiátrica global

La investigación del Dr. Pain aborda uno de los desafíos más apremiantes de la medicina: traducir vastos conjuntos de datos genómicos en conocimientos clínicamente aplicables que beneficien a los pacientes universalmente. A través de colaboraciones con consorcios internacionales, se desempeñó como analista principal de un Grupo de Trabajo Internacional sobre Respuesta Antidepresiva, realizando un análisis genómico de la respuesta antidepresiva, contribuyendo así a comprender mejor la depresión, una condición que afecta a más de 280 millones de personas globalmente.

La plataforma GenoPred ejemplifica cómo la innovación científica puede democratizar el acceso a herramientas genómicas avanzadas. Al crear canalizaciones integrales que implementan metodologías líderes de puntuación poligénica, el Dr. Pain garantiza que los investigadores en cualquier entorno puedan aplicar enfoques de mejores prácticas para la predicción de riesgo genético. Esta accesibilidad resulta particularmente crucial para avanzar en la medicina genómica en regiones donde los recursos técnicos podrían limitar de otro modo la participación en investigación de vanguardia.

De la experiencia personal al impacto universal

La entrevista revela cómo un duelo familiar importante durante los años universitarios del Dr. Pain despertó su dedicación a comprender la salud mental a través de la genética. Este catalizador personal se transformó en propósito profesional, impulsando innovaciones que ahora influyen en la investigación de genómica psiquiátrica en todos los continentes. Su año estratégico en UCB Pharma, inicialmente visto como una salida arriesgada del mundo académico, finalmente fortaleció su capacidad para traducir descubrimientos académicos en desarrollos terapéuticos con aplicaciones del mundo real.

El Dr. Pain enfatiza la importancia crítica de desarrollar métodos de puntuación poligénica que funcionen con precisión en todos los grupos de ascendencia. Los modelos actuales a menudo tienen un rendimiento inferior para poblaciones no europeas debido a disparidades históricas en la investigación. Su compromiso con crear metodologías más inclusivas garantiza que los avances genómicos reduzcan en lugar de reforzar las inequidades de salud globales. Este enfoque en la medicina genómica equitativa posiciona su trabajo a la vanguardia de los esfuerzos para garantizar que la psiquiatría de precisión beneficie a todas las comunidades por igual.

Revolucionando el tratamiento a través de la genómica integrada

La integración de la genómica funcional y estadística forma la piedra angular del enfoque del Dr. Pain para avanzar en la medicina psiquiátrica. A través de estudios de asociación de transcriptoma completo y canalizaciones analíticas sofisticadas, ilumina los mecanismos biológicos subyacentes a condiciones que van desde el autismo hasta la enfermedad de la neurona motora. Estos conocimientos proporcionan vías cruciales hacia el desarrollo de intervenciones dirigidas que podrían transformar los paradigmas de tratamiento internacionalmente.

Su trabajo sobre la genética de la respuesta antidepresiva tiene una promesa particular para abordar el enfoque de prueba y error que actualmente caracteriza la prescripción psiquiátrica. El Dr. Pain dice: "un objetivo central es iluminar la biología subyacente, ayudando a priorizar objetivos e informar el desarrollo de mejores antidepresivos. Este trabajo podría, con el tiempo, apoyar decisiones de prescripción más informadas, pendientes de evaluación clínica adicional".

Defendiendo la ciencia abierta para el progreso global

El Dr. Pain aboga fuertemente por los principios de ciencia abierta, compartiendo datos, herramientas y métodos libremente para acelerar el descubrimiento en toda la comunidad de investigación internacional. Su plataforma GenoPred sirve como modelo de cómo las herramientas analíticas sofisticadas pueden hacerse accesibles sin barreras geográficas o institucionales. Este compromiso con la apertura refleja su creencia de que el progreso científico se acelera cuando el conocimiento fluye libremente a través de fronteras y entre grupos de investigación.

La entrevista destaca cómo los enfoques colaborativos amplifican las contribuciones individuales. El trabajo del Dr. Pain con estadísticos, biólogos, clínicos y socios de la industria demuestra cómo la experiencia diversa converge para resolver desafíos complejos en genómica psiquiátrica. Estas colaboraciones atraviesan continentes, creando redes que avanzan en la comprensión de las condiciones de salud mental que afectan a poblaciones en todo el mundo. Surgen preguntas sobre cómo las tecnologías emergentes podrían mejorar aún más estos marcos colaborativos y si la inteligencia artificial podría acelerar la traducción de descubrimientos genómicos en aplicaciones clínicas.

Dando forma a futuras direcciones en psiquiatría de precisión

Mirando hacia adelante, el Dr. Pain visualiza que la genética se convierta en un componente rutinario de la atención psiquiátrica, similar a cómo actualmente informa las decisiones de tratamiento en oncología. Su investigación sienta las bases para un futuro donde las puntuaciones poligénicas ayuden a identificar individuos de alto riesgo antes del inicio de síntomas, permitiendo intervenciones preventivas que podrían reducir la carga global de enfermedades mentales. El desarrollo de métodos para convertir puntuaciones poligénicas a escalas de riesgo absoluto hace que estas herramientas sean más seguras para la interpretación clínica, abordando una barrera crucial para la implementación.

La entrevista revela proyectos en curso que podrían remodelar la comprensión de las condiciones psiquiátricas. Actualmente está trabajando con anotaciones genómicas funcionales y pronto también trabajará con datos de metilación. Estos enfoques multidimensionales pueden revelar objetivos terapéuticos previamente ocultos dentro de la intrincada interacción entre genes, ambiente y comportamiento. ¿Cómo podrían estos descubrimientos influir en las prioridades de desarrollo farmacéutico, y qué papel desempeñarán los grupos de defensa de pacientes en dar forma a las agendas de investigación?

La entrevista de Genomic Press del Dr. Oliver Pain forma parte de una serie más amplia llamada Innovadores e Ideas que destaca a las personas detrás de los avances científicos más influyentes de hoy. Cada entrevista de la serie ofrece una combinación de investigación de vanguardia y reflexiones personales, proporcionando a los lectores una visión integral de los científicos que dan forma al futuro. Al combinar un enfoque en los logros profesionales con perspectivas personales, este estilo de entrevista invita a una narrativa más rica que tanto involucra como educa a los lectores. Este formato proporciona un punto de partida ideal para perfiles que exploran el impacto del científico en el campo, mientras también tocan temas humanos más amplios. Puede encontrar más información sobre los líderes de investigación y las estrellas emergentes presentadas en nuestra serie Innovadores e Ideas de entrevistas de Genomic Press en nuestro sitio web de publicaciones: https://genomicpress.kglmeridian.com/.

La entrevista de Genomic Press en Genomic Psychiatry titulada "Oliver Pain: Reuniendo la genómica funcional y estadística para mejorar la medicina personalizada para los trastornos neuropsiquiátricos", está disponible gratuitamente a través de acceso abierto el 9 de septiembre de 2025 en Genomic Psychiatry en el siguiente hipervínculo: https://doi.org/10.61373/gp025k.0083.

Acerca de Genomic Psychiatry: Genomic Psychiatry: Advancing Science from Genes to Society (ISSN: 2997-2388, en línea y 2997-254X, impreso) representa un cambio de paradigma en las revistas de genética al entrelazar avances en genómica y genética con progresos en todas las demás áreas de la psiquiatría contemporánea. Genomic Psychiatry publica artículos de investigación médica de la más alta calidad de cualquier área dentro del continuo que va desde genes y moléculas hasta neurociencia, psiquiatría clínica y salud pública.

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