Un chercheur du King’s College London fait progresser la génomique psychiatrique grâce à des innovations pionnières dans les scores polygéniques

LONDRES, Angleterre, ROYAUME-UNI, 9 septembre 2025. Dans une interview captivante de Genomic Press publiée aujourd'hui dans Genomic Psychiatry, le Dr Oliver Pain révèle comment les expériences personnelles et la curiosité scientifique ont convergé pour remodeler les approches mondiales de la génomique psychiatrique. Le boursier de recherche postdoctorale Sir Henry Wellcome transforme la façon dont les scientifiques du monde entier comprennent et appliquent la prédiction du risque génétique pour les troubles de santé mentale, en développant des outils qui démocratisent l'accès aux méthodologies génomiques de pointe dans les communautés de recherche internationales.

L'interview éclaire l'évolution du Dr Pain, passant d'étudiant en génétique moléculaire à architecte de GenoPred, une plateforme open-source révolutionnaire qui permet aux chercheurs du monde entier de mettre en œuvre des techniques sophistiquées de score polygénique. Son parcours souligne comment les contributions scientifiques individuelles peuvent catalyser des avancées mondiales en médecine personnalisée, particulièrement pour les populations historiquement sous-représentées dans la recherche génomique.

Briser les barrières en génomique psychiatrique mondiale

La recherche du Dr Pain aborde l'un des défis les plus pressants de la médecine : traduire de vastes ensembles de données génomiques en informations cliniquement exploitables qui bénéficient universellement aux patients. Grâce à des collaborations avec des consortiums internationaux, il a servi d'analyste principal pour un groupe de travail international sur la réponse aux antidépresseurs, menant une analyse génomique de la réponse aux antidépresseurs et contribuant ainsi à mieux comprendre la dépression, une condition qui affecte plus de 280 millions de personnes dans le monde.

La plateforme GenoPred illustre comment l'innovation scientifique peut démocratiser l'accès aux outils génomiques avancés. En créant des pipelines complets qui implémentent les méthodologies de score polygénique de pointe, le Dr Pain garantit que les chercheurs dans n'importe quel environnement peuvent appliquer les approches de meilleures pratiques pour la prédiction du risque génétique. Cette accessibilité s'avère particulièrement cruciale pour faire progresser la médecine génomique dans les régions où les ressources techniques pourraient autrement limiter la participation à la recherche de pointe.

De l'expérience personnelle à l'impact universel

L'interview révèle comment un deuil familial majeur pendant les années universitaires du Dr Pain a suscité son dévouement à comprendre la santé mentale par la génétique. Ce catalyseur personnel s'est transformé en objectif professionnel, propulsant des innovations qui influencent maintenant la recherche en génomique psychiatrique sur tous les continents. Son année stratégique chez UCB Pharma, initialement perçue comme un départ risqué du monde académique, a finalement renforcé sa capacité à traduire les découvertes académiques en développements thérapeutiques avec des applications concrètes.

Le Dr Pain souligne l'importance critique de développer des méthodes de score polygénique qui fonctionnent avec précision dans tous les groupes ancestraux. Les modèles actuels sous-performent souvent pour les populations non européennes en raison de disparités historiques de recherche. Son engagement à créer des méthodologies plus inclusives garantit que les avancées génomiques réduisent plutôt que renforcent les inégalités de santé mondiales. Cette attention à la médecine génomique équitable positionne son travail à l'avant-garde des efforts visant à garantir que la psychiatrie de précision bénéficie également à toutes les communautés.

Révolutionner le traitement par la génomique intégrée

L'intégration de la génomique fonctionnelle et statistique constitue la pierre angulaire de l'approche du Dr Pain pour faire progresser la médecine psychiatrique. Grâce aux études d'association à l'échelle du transcriptome et aux pipelines analytiques sophistiqués, il éclaire les mécanismes biologiques sous-jacents aux conditions allant de l'autisme à la maladie du motoneurone. Ces connaissances fournissent des voies cruciales vers le développement d'interventions ciblées qui pourraient transformer les paradigmes de traitement à l'échelle internationale.

Son travail sur la génétique de la réponse aux antidépresseurs est particulièrement prometteur pour aborder l'approche par essais et erreurs qui caractérise actuellement la prescription psychiatrique. Le Dr Pain déclare : « un objectif central est d'éclairer la biologie sous-jacente, aidant à prioriser les cibles et à informer le développement de meilleurs antidépresseurs. Ce travail pourrait, avec le temps, soutenir des décisions de prescription plus éclairées, en attente d'une évaluation clinique supplémentaire ».

Défendre la science ouverte pour le progrès mondial

Le Dr Pain plaide fortement pour les principes de la science ouverte, partageant librement données, outils et méthodes pour accélérer les découvertes dans la communauté de recherche internationale. Sa plateforme GenoPred sert de modèle pour montrer comment des outils analytiques sophistiqués peuvent être rendus accessibles sans barrières géographiques ou institutionnelles. Cet engagement envers l'ouverture reflète sa conviction que le progrès scientifique s'accélère lorsque les connaissances circulent librement au-delà des frontières et entre les groupes de recherche.

L'interview souligne comment les approches collaboratives amplifient les contributions individuelles. Le travail du Dr Pain avec des statisticiens, biologistes, cliniciens et partenaires de l'industrie démontre comment une expertise diverse converge pour résoudre des défis complexes en génomique psychiatrique. Ces collaborations s'étendent sur les continents, créant des réseaux qui font progresser la compréhension des conditions de santé mentale affectant les populations dans le monde entier. Des questions se posent sur la façon dont les technologies émergentes pourraient encore améliorer ces cadres collaboratifs et si l'intelligence artificielle pourrait accélérer la traduction des découvertes génomiques en applications cliniques.

Façonner les orientations futures en psychiatrie de précision

En regardant vers l'avenir, le Dr Pain envisage que la génétique devienne une composante routinière des soins psychiatriques, similaire à la façon dont elle informe actuellement les décisions de traitement en oncologie. Sa recherche pose les fondations pour un avenir où les scores polygéniques aident à identifier les individus à haut risque avant l'apparition des symptômes, permettant des interventions préventives qui pourraient réduire le fardeau mondial de la maladie mentale. Le développement de méthodes pour convertir les scores polygéniques en échelles de risque absolues rend ces outils plus sûrs pour l'interprétation clinique, abordant une barrière cruciale à la mise en œuvre.

L'interview révèle des projets en cours qui pourraient remodeler la compréhension des conditions psychiatriques. Il travaille actuellement avec des annotations génomiques fonctionnelles et travaillera bientôt également avec des données de méthylation. Ces approches multidimensionnelles peuvent révéler des cibles thérapeutiques précédemment cachées dans l'interaction complexe entre les gènes, l'environnement et le comportement. Comment ces découvertes pourraient-elles influencer les priorités de développement pharmaceutique, et quel rôle les groupes de défense des patients joueront-ils dans la définition des programmes de recherche ?

L'interview Genomic Press du Dr Oliver Pain fait partie d'une série plus large appelée Innovateurs et Idées qui met en lumière les personnes derrière les percées scientifiques les plus influentes d'aujourd'hui. Chaque interview de la série offre un mélange de recherche de pointe et de réflexions personnelles, offrant aux lecteurs une vue complète des scientifiques qui façonnent l'avenir. En combinant un focus sur les réalisations professionnelles avec des perspectives personnelles, ce style d'interview invite à une narration plus riche qui engage et éduque les lecteurs. Ce format fournit un point de départ idéal pour des profils qui explorent l'impact du scientifique sur le domaine, tout en touchant des thèmes humains plus larges. Plus d'informations sur les leaders de la recherche et les étoiles montantes présentées dans notre série Innovateurs et Idées - Genomic Press Interview peuvent être trouvées sur notre site web de publications : https://genomicpress.kglmeridian.com/.

L'interview Genomic Press dans Genomic Psychiatry intitulée « Oliver Pain : Bringing together functional and statistical genomics to enhance personalised medicine for neuropsychiatric disorders », est librement disponible en accès libre le 9 septembre 2025 dans Genomic Psychiatry au lien hypertexte suivant : https://doi.org/10.61373/gp025k.0083.

À propos de Genomic Psychiatry : Genomic Psychiatry: Advancing Science from Genes to Society (ISSN : 2997-2388, en ligne et 2997-254X, imprimé) représente un changement de paradigme dans les revues de génétique en entrelaçant les avancées en génomique et en génétique avec les progrès dans tous les autres domaines de la psychiatrie contemporaine. Genomic Psychiatry publie des articles de recherche médicale de la plus haute qualité provenant de tous les domaines du continuum qui va des gènes et molécules aux neurosciences, à la psychiatrie clinique et à la santé publique.

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