一个名为 AI-CURA 的人工智能框架几乎可以完全自动化地完成对数百种基因变异的分类，从而极大地简化了罕见病诊断中一个复杂且工作量巨大的环节。该框架在与开源大语言模型（LLM） DeepSeek 结合应用时表现出高敏感性和 100% 的特异性——其性能甚至优于 OpenAI 的闭源 o3 模型；此外，即便采用两大医学协会制定的复杂指南，该框架的准确性保持不变。当应用于 150 种变异时，AI-CURA 的表现也堪比一组临床遗传学专家，凸显了其拓展基于 AI 的遗传学研究边界的潜力。在当前人工智能的热潮中，研究人员正利用 LLMs 来分析复杂且密集的生物医学数据，其中包括收录已知人类基因变异的庞大数据库。将这些变异按照其致病性进行分类对于解开各种罕见遗传病的谜团可能至关重要，但变异数量如此之多，人类几乎不可能独自完成全部的梳理工作。Wei Ma 和同事如今推出了人工智能辅助CURAtor（AI-CURA），这是一个几乎完全自动化的平台，它可利用 LLMs 对数百种基因变异快速进行分类。该框架通过两类信息进行推理：一是借助 LLM 检索医学文献中已描述的变异，二是对文献中未发现的证据标准进行生物信息学分析。此外，该平台还可依据“美国医学遗传学与基因组学学会”（ACMG）和“分子病理学协会”（AMP）制定的复杂指南对基因变异进行分类，而此前的模型一直难以遵循这些指南。为构建 AI-CURA，Ma 等人比较了两款最先进 LLMs 的性能：OpenAI 的 o3-mini-high 和来自中国的开源模型 DeepSeek-R1。在纳入优化提示词和减轻人工智能幻觉等措施后，他们发现，当应用于 ACMG 指南时，DeepSeek-R1 的表现优于 o3-mini-high。在利用两个变异数据库中的 300 种变异进行测试时，AI-CURA 的分类结果也与人类遗传学家的水平相当。Ma 等人还将 AI-CURA 设计为可轻松修改的架构，以便在未来兼容更多数据源（如外部数据库及其他临床指南）。 关注研究趋势的记者请注意，2026 年 4 月发表于《科学》的一项研究显示，一款尖端的 LLM 在常见的临床推理任务（包括可能做出的诊断和急诊室决策）中的表现优于人类医生： https://www.science.org/doi/10.1126/science.adz4433

许多美国人（包括零售和餐饮服务业的员工）工作时间并不固定，常常不在朝九晚五的常规时段内。这种由雇主主导的排班做法可能会让员工在收入和福利方面缺乏安全感。一项新的研究如今评估了旨在解决美国这一问题的“公平工作周”（Fair Workweek laws）法规的成效。研究结果证实，这些法规提高了排班的稳定性，且未引发会以其他方式影响员工的替代性削减成本措施。在通常情况下，“公平工作周”法规要求连锁服务业雇主至少提前两周通知排班时间表，限制“关店后紧接着开店”的连班安排（即“闭店-开店”连班），并对临时随叫随到的工作制定标准化的薪酬要求。人们曾担心这些法律会招致反弹；专家们曾想知道雇主是否会采取一种被称为“补偿性缩减开支”的做法，即通过调整业务的其他方面（如薪资）来削减成本。Daniel Schneider 和同事在此确定，在 2017 年至 2021 年间，西雅图、俄勒冈州、纽约市、芝加哥和费城实施“公平工作周”法规后，员工并未遭遇补偿性开支紧缩。他们分析了超过 7.5 万名按小时计酬的服务业员工长达 7 年的调查数据，并采用“双重差分法”（difference-in-difference）研究设计来提取该法规实施后的因果效应。除了未发现任何反弹迹象之外，Schneider 等人还发现，这些法律取得了若干预期效果：排班提前通知时间变得更长，班次间的休息更充裕（包括减少了“闭店-开店”连班安排），最后一刻排班变动也有所减少。值得注意的是，该研究团队观察到，这些改善的幅度存在异质性（因地区而异）。例如，纽约市受该法规保护的员工在工作条件方面的改善最为显著，这很可能是因为纽约市采取了力度最大的执法行动。作者建议：“未来研究的一个有价值的方向是：详细考察各地执法机构的组织能力和实践以深化对‘公平工作周’法规最佳执法实践的理解；同时开展研究，评估特定执法策略（如高调公开宣布的结案和及公众宣传活动）的成效。”

雄心勃勃的教育公共政策有能力缓冲“基因彩票”对个人生命机会的影响。这是马德里卡洛斯三世大学（UC3M）、洛桑大学（瑞士）和斯德哥尔摩大学（瑞典）一项科学研究的主要结论之一，该研究分析了英格兰教育改革的影响。这些研究结果未来可应用于教育政策的设计。