Los investigadores han descubierto marcadores en el fragmentoma de ADN —el conjunto de fragmentos de ADN libre que flotan en la sangre— que permiten predecir resultados adversos del embarazo en mujeres con factores de riesgo como el embarazo gemelar y las enfermedades inmunitarias. Su técnica destaca porque permite detectar estos indicios de forma precoz durante el primer trimestre, lo que abre la puerta a una atención prenatal más oportuna y específica. «La extracción de sangre del primer trimestre, que hoy en día solo proporciona el cariotipo, podría ofrecer algún día algo más: una evaluación temprana y personalizada de cómo es probable que evolucione el embarazo, con tiempo suficiente para tomar medidas al respecto», escriben Mohammad Amin Sadeghi y Nima Aghaeepour en un artículo de Focus relacionado. Los resultados adversos del embarazo incluyen complicaciones peligrosas como la preeclampsia, el parto prematuro y la diabetes gestacional. Sin embargo, no existen métodos fiables para predecir el riesgo de que las mujeres embarazadas padezcan estas afecciones, lo que dificulta la intervención temprana. Los factores de riesgo habituales, como la edad, el peso y los antecedentes médicos, a menudo no guardan una clara relación con los resultados adversos del embarazo, por lo que la mayoría de las pacientes solo reciben atención de urgencia cuando aparecen los síntomas. Para dar respuesta a la necesidad de un sistema de alerta temprana, Kate Stanley y sus colegas se centraron en el fragmentoma, que ya se ha revelado como una fuente útil de biomarcadores para otras enfermedades. los investigadores analizaron muestras de ADN libre en sangre recogidas durante el primer trimestre de 1910 mujeres embarazadas, entre las que se incluían 708 mujeres con diversos factores de riesgo, como embarazos gemelares, enfermedades autoinmunes como la enfermedad de Crohn o infección por citomegalovirus. Con estos datos, entrenaron un modelo que relacionaba los perfiles del fragmentoma con resultados adversos del embarazo, incluso en pacientes que no presentaban síntomas durante el primer trimestre. El modelo distinguió correctamente al 54 % de las pacientes con enfermedades inmunitarias sistémicas, al 38 % con enfermedades inmunitarias relacionadas con la tiroides, al 73 % con enfermedad de Crohn y al 90 % con psoriasis, y mantuvo su precisión al validarse con una cohorte independiente de 81 mujeres embarazadas.