Laura Zahn, redactora jefe de Science, escribe en una introducción a un número especial de la revista que «aunque algunos esperaban que tener el genoma humano en la mano [desde hace dos décadas] nos permitiría esprintar hacia los milagros médicos, este campo es más bien una carrera de relevos en curso de contribuciones a partir de los estudios genómicos». En un foro de políticas, un número de Perspectiva, cuatro reseñas y dos noticias relacionadas, el número especial examina los merecidos éxitos de la aplicación de la investigación del genoma humano en la comprensión de la evolución humana, el cáncer, los rasgos poligénicos y la genómica funcional. También pone de relieve el terreno de investigación que queda por cubrir. En un foro de políticas, Natalie Ram y sus colegas destacan la primera ley en Estados Unidos, y en el mundo, que regula exhaustivamente el uso de los datos genéticos de los consumidores por parte de las fuerzas del orden para investigar delitos. Dicha ley se promulgó en mayo de 2021 en Maryland. Antes de eso, la principal restricción al uso de los datos genéticos de los consumidores por parte de las fuerzas del orden procedía de las propias plataformas de genética de los consumidores, ya que algunas se negaban a cooperar. Los autores afirman que el éxito de la nueva ley «proporciona una hoja de ruta para regular la genealogía genética de una manera que equilibra la privacidad y la seguridad pública, y sus términos incluyen seis características críticas que otros deberían modelar en el futuro». Un artículo de este número especial de Perpsective de Jennifer E. Rood y Aviv Regev reflexiona sobre los progresos realizados desde la publicación del primer borrador de la secuencia del Proyecto Genoma Humano (PGH). Los autores afirman que la iniciativa modificó para siempre la biomedicina, pero aún queda trabajo por hacer para aprovechar su verdadero potencial. «El HGP también nos ha dejado una importante misión, todavía incompleta 20 años después: comprender cómo la información genómica conduce al desarrollo, el funcionamiento y el mal funcionamiento de las células y los organismos, y aprovechar plenamente este conocimiento para promover la salud humana y tratar las enfermedades», comentan Rood y Regev. Las cuatro reseñas abarcan temas como el valor de la puntuación de riesgo poligénico para identificar a las personas con mayor riesgo de enfermedad, facilitando así la prevención o la intervención temprana, la importancia de integrar diferentes tipos de datos para comprender la evolución molecular de los estados celulares malignos a lo largo del ciclo vital del cáncer, la importancia de comprender los mecanismos biológicos por los que las variantes genéticas influyen en los fenotipos, utilizando nuevos métodos, y el modo en que los recientes avances en las tecnologías de secuenciación del ADN y los protocolos de preparación en el laboratorio han ampliado el alcance de la investigación del ADN antiguo en la última década. Un artículo de Jocelyn Kaiser, reportera del departamento de noticias de Science, repasa las promesas de la secuenciación del genoma de los recién nacidos, que todavía se enfrenta a una serie de obstáculos éticos y prácticos. Aun así, una empresa del Reino Unido está llevando a cabo una importante prueba: Genomics England está planificando un gran proyecto piloto de investigación en el que participarán hasta 200 000 bebés. En otra noticia sobre genómica humana, el reportero Mitch Leslie presenta el perfil de Dan Kastner, investigador y médico, conocido por haber definido las enfermedades autoinflamatorias como una categoría de enfermedad, y por haber colaborado en la identificación de 14 genes defectuosos que desencadenan estas afecciones. Al identificar lo que provoca estas enfermedades, el trabajo de Kastner abrió la puerta a tratamientos que cambian e incluso salvan la vida de los pacientes.

Los investigadores han desarrollado un método novedoso y sin células para sintetizar almidón, el hidrato de carbono común de las plantas, a partir de dióxido de carbono (CO2) e hidrógeno, utilizando una combinación de catalizadores químicos y un conjunto de enzimas cuidadosamente seleccionadas en un enfoque sin células. Este trabajo podría proporcionar una vía hacia la futura biofabricación industrial de esta importante sustancia. El almidón es el componente calórico más consumido en la alimentación humana y animal, y una importante materia prima industrial utilizada para productos que van desde el papel hasta los bioplásticos. La síntesis natural del almidón en las plantas es un proceso complejo que convierte la glucosa procedente de la fotosíntesis en polímeros de amilosa y amilopectina que forman gránulos de almidón insolubles. En la actualidad, la gran mayoría del suministro mundial de almidón procede de cultivos agrícolas. Sin embargo, los esfuerzos por mejorar la síntesis del almidón en las plantas se ven limitados por la complejidad e ineficacia de los procesos biológicos implicados. Y, aunque se considera una alternativa atractiva, la síntesis de almidón artificial sigue siendo un reto. En esta ocasión, Tao Cai y sus colegas presentan la vía anabólica del almidón artificial (ASAP), un proceso híbrido químico-bioquímico para la síntesis de almidón a partir de CO2 e hidrógeno sin el uso de células vivas. El sistema quimioenzimático utiliza un catalizador inorgánico para reducir el CO2 a metanol que luego se convierte en azúcares mediante enzimas de bioingeniería y, posteriormente, en almidón polimérico. Según Cai et al., el ASAP puede convertir el CO2 en almidón a un ritmo de 22 nanomoles de CO2 por minuto y por miligramo de catálisis total, lo que equivale a un ritmo aproximadamente 8,5 veces mayor que la síntesis de almidón en los cultivos de campo.

En un artículo de Perspective, Paolo Cherubini destaca el valor de la dendrocronología, un método objetivo y no destructivo para evaluar la autenticidad de los instrumentos musicales de cuerda. Los instrumentos de cuerda, en particular los creados por los lutieres del norte de Italia durante los siglos XVII y XVIII, especialmente la familia Stradivari, se encuentran entre las obras de arte más valoradas y apreciadas del mundo. Ampliamente considerados como superiores en cualidades tonales, estos instrumentos han sido los preferidos por los músicos durante siglos. Sin embargo, puede resultar difícil verificar la autenticidad de estos instrumentos musicales: un simple examen de su estilo y diseño, ambos propensos a la falsificación, suele ser insuficiente para confirmar quiénes son los fabricantes. Por ello, la autenticidad de algunos instrumentos ha sido discutida durante mucho tiempo. En esta ocasión, Cherubini analiza el uso de métodos dendrocronológicos para establecer la edad y la procedencia de estas valiosas obras de arte. La dendrocronología utiliza los patrones típicos de los anillos de crecimiento anual de los árboles, características que aparecen de forma destacada en los frentes de madera de los instrumentos de cuerda, para determinar la edad de la madera utilizada en su construcción y la posible región de procedencia. A diferencia de la datación por carbono y el análisis de isótopos, la dendrocronología es el único método objetivo no destructivo que puede proporcionar una fecha a partir de la cual podría haberse fabricado un instrumento. Aunque el enfoque es útil, Cherubini subraya que es importante que los músicos y los coleccionistas de arte comprendan las limitaciones de la autenticación dendroecológica. El método no proporciona una fecha exacta de construcción, sino más bien una fecha antes de la cual ciertamente no se hizo y, además, puede estar limitado por la disponibilidad de cronologías de anillos de árboles de referencia. El autor señala que «la dendrocronología permite la verificación objetiva de las atribuciones de fechas hechas sobre la base de la historia del arte y los criterios estilísticos y ofrece una técnica analítica distintiva no destructiva y sólida desde el punto de vista científico cuando se aplica correctamente».

Unas huellas humanas fosilizadas descubiertas recientemente incrustadas en el lecho de un antiguo lago demuestran que los seres humanos habitaron Norteamérica durante el Último Máximo Glacial (LGM), ocupando la región de lo que hoy es el Parque Nacional de White Sands en Nuevo México (Estados Unidos), hace entre 23 000 y 21 000 años. Los hallazgos no solo aportan pruebas definitivas sobre la antigüedad temprana de la colonización del Nuevo Mundo, sino que también indican que los humanos estaban presentes en el sur de Norteamérica antes de que los avances glaciares del LGM impidieran la migración humana desde Asia. A pesar de casi un siglo de investigación, los detalles relativos a la migración de los primeros seres humanos al continente americano y su impacto en el paisaje del Pleistoceno siguen siendo poco conocidos, y las primeras pruebas arqueológicas del asentamiento de la región suelen ser muy controvertidas. Las estimaciones actuales sobre la cronología de estos primeros ocupantes oscilan entre hace unos 13 000 años y más de 20 000. Sin embargo, en la mayoría de los casos, la cronología de la expansión humana en América del Norte está limitada en gran medida por la viabilidad de las rutas migratorias actualmente reconocidas desde Asia, un corredor interior libre de hielo a través del oeste de Canadá o una ruta costera del Pacífico, que probablemente habrían estado cerradas o habrían sido difíciles de atravesar durante el LGM. Matthew Bennett y sus colegas informan del descubrimiento de una secuencia de huellas humanas in situ en superficies que datan de hace entre unos 23 000 y 21 000 años y que revelan casi 2000 años de ocupación humana en Norteamérica durante el apogeo del LGM. A diferencia de los artefactos culturales u otras pruebas de actividad humana, que pueden tener una procedencia incierta, las huellas tienen un contexto de depósito primario, fijado en la superficie impresa, y representan un momento diferenciado en el tiempo. Según Bennett et al., los análisis posteriores de las huellas sugieren que la mayoría fueron hechas por adolescentes y niños; las huellas de adultos más grandes son mucho menos frecuentes.

- Investigadores del IRB Barcelona desvelan una vía de comunicación entre el reloj biológico de órganos y tejidos independiente de la regulación por el sistema nervioso central. - Las alteraciones del ritmo circadiano están relacionadas con el envejecimiento prematuro. - El trabajo se ha publicado en la revista Science Advances.