Un marco de IA denominado AI-CURA puede automatizar casi por completo la clasificación de cientos de variantes genéticas, lo que simplifica drásticamente un paso complejo y laborioso en el diagnóstico de enfermedades raras. El marco mostró una alta sensibilidad y una especificidad del 100 % cuando se aplicó con el modelo de lenguaje grande (LLM) de código abierto DeepSeek – que superó al modelo privado o3 de OpenAI–, y mantuvo su precisión a pesar de utilizar directrices complejas de dos importantes asociaciones médicas. AI-CURA también igualó el rendimiento de un panel de expertos en genética clínica al aplicarse a 150 variantes, lo que pone de relieve su potencial para ampliar las fronteras de la investigación genética basada en la IA. En pleno auge de la inteligencia artificial, los investigadores están utilizando modelos de lenguaje de gran tamaño (LLM) para analizar datos biológicos y médicos complejos y densos, incluidas amplias bases de datos que catalogan variantes conocidas de genes humanos. Clasificar estas variantes según su patogenicidad podría ser fundamental para desentrañar los misterios de diversos trastornos genéticos raros, pero hay tantas que resulta casi imposible que los seres humanos las analicen todas por sí solos. Ahora, Wei Ma y sus colegas presentan AI-assisted CURAtor (AI-CURA), una plataforma casi totalmente automatizada que utiliza modelos de lenguaje de gran tamaño (LLM) para clasificar rápidamente cientos de variantes génicas. Su marco de trabajo razona a partir de dos fuentes de información: una búsqueda asistida por LLM de variantes descritas en la literatura médica y un análisis bioinformático de criterios de evidencia no presentes en la literatura. También está diseñado para clasificar variantes genéticas de acuerdo con las complejas directrices del American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) y la Association for Molecular Pathology (AMP), a las que los modelos anteriores han tenido dificultades para ajustarse. Para desarrollar AI-CURA, Ma y sus colegas compararon el rendimiento de dos modelos de lenguaje de gran tamaño (LLM) de última generación: o3-mini-high de OpenAI y DeepSeek-R1, de código abierto y procedente de China. Tras incorporar pasos para modificar las instrucciones y mitigar las «alucinaciones» de la IA, observaron que DeepSeek-R1 obtuvo mejores resultados que o3-mini-high al aplicarse a las directrices de la ACMG. Las clasificaciones de AI-CURA también igualaron el rendimiento de los genetistas humanos cuando se evaluaron con 300 variantes procedentes de dos bases de datos de variantes. Ma y sus colegas también diseñaron AI-CURA para que pudiera modificarse fácilmente con el fin de incorporar fuentes de datos adicionales en el futuro, como bases de datos externas y otros conjuntos de guías clínicas.
Para los periodistas interesados en tendencias, un estudio publicado en abril de 2026 en Science demostró que un modelo de lenguaje de gran tamaño (LLM) de última generación podía superar a los médicos humanos en tareas comunes de razonamiento clínico, incluidos los diagnósticos probables y las decisiones en urgencias: https://www.science.org/doi/10.1126/science.adz4433
