对智利木乃伊 DNA 的分析揭示了美洲已知最早的天花古代毒株。这些发现提供了迄今为止最清晰的基因学证据：欧洲殖民将这种疾病带到了新大陆。天花是欧洲殖民时期传入美洲的最致命疾病之一。该疾病在北美、中美和南美的迅速蔓延估计导致三至四百万人丧生，尤其是在那些此前对该病没有免疫力的原住民群体中。然而，由于缺乏来自美洲的古天花基因组，因此关于导致疫情的病毒株的诸多问题仍有待解答。Bruno González 和同事在智利北部出土的两具印加至早期殖民时代原住民的木乃伊体内发现了古天花病毒 DNA；这些个体生活于公元 1492 年至 1631 年间。这两个古病毒基因组几乎完全相同，表明这些个体很可能在同一次疫情爆发期间被感染，或被同一种流行毒株感染；这为殖民时期南美洲流行的某天花毒株提供了罕见且直接的分子证据。据 González 等人披露，所谓的“CAM9”天花谱系是美洲已知最早的天花基因组。 通过将智利天花基因组与古代和现代天花病毒进行比较，作者发现，这一此前未知且现已灭绝的谱系在演化上的位置处于中世纪早期欧洲毒株与后来演化为现代天花的谱系之间。这一定位所提供的分子层面的证据表明，天花是通过欧洲殖民活动传入美洲的。这些基因组还使研究人员能够追踪基因失活和突变的模式，揭示了病毒演化速率的变化；这些变化似乎与殖民时期人口和流行病学状况的重大转变有关。 关注研究诚信议题的记者请注意，该研究的共同作者 Constanza de la Fuente Castro 表示：“古 DNA 领域因两个特定问题而备受关注。首先，鉴于该分析法具有破坏性，世界各地对这些独特且不可替代的人类遗骸进行采样引发了有关知情同意、管理责任以及这些遗骸未来保存的问题。其次，不对称的研究关系持续存在：样本从“全球南方”（Global South）流出，而资金、分析和决策权（以及随之而来的第一作者和通讯作者身份）却仍然集中在“全球北方”（Global North）的机构手中。尽管社区参与指南和对“直升机式科研” （helicopter research）的批评已推动该领域走向问责制，但相关准则的遵守与否仍然是自愿的。我希望看到期刊和资助机构要求提供有案可稽的地方共同主导、样本来源透明和知情同意记录，同时还要对遗骸来源地的实验室能力进行持续投资。”

一种新的计算方法能够在无需古人类参考基因组的情况下检测现代人体内的古人类祖先成分；该方法所揭示的人类演化图比我们此前想象的要更为复杂。研究人员利用这一计算方法报告称，一个身份尚未确认的“幽灵”人群在所有现代人祖先走出非洲并分散之前，就向现代人祖先贡献了其 DNA。迄今为止，尼安德特人和丹尼索瓦人基因组的测序已经表明，现代人与古人类之间的杂交塑造了当今人类的基因组。人们怀疑，现代人还与其他尚未被确认的古人类群体发生过杂交，后者常被称为“幽灵”群体。此外，来自现有人群和丹尼索瓦人基因组的证据指向了某些更为古老的“超级古人类”谱系，这些谱系在近一百万年前或更久以前就从人类演化树中分道扬镳。然而，由于古人类 DNA 样本的稀缺性（尤其是那些来自更古老或地理分布更多样化人群的 DNA 样本的匮乏）以及现有方法对参考基因组的依赖限制了我们重建古人类基因渗入完整历史的能力。 Yulin Zhang 和同事在此开发了一种名为 TRACE 的新计算方法，该方法可通过重建祖先重组图谱（ARGs）——即基因组如何通过重组和共同祖先演化的详细图谱——来检测古代杂交的基因学特征。与之前的方法不同，TRACE 既不需要古人类参考基因组，也不需要来自未发生基因混合的外部群体数据，从而使科学家仅凭现有人群的基因组就能识别此前未知的古人类基因贡献。作者通过模拟验证了该方法，并将其应用于来自全球人群的高覆盖率（涵盖 1000 个基因组数据集）基因组。TRACE 不仅成功识别了已知的尼安德特人和丹尼索瓦人血统成分，还同时揭示了此前未知的与古人类群体的杂交事件。这些发现表明，一个身份尚未确认的“幽灵”群体早在现代人祖先走出非洲之前就向其贡献过 DNA，而非如先前所提出的那样仅对特定非洲人群贡献过 DNA。令人惊讶的是，这种幽灵血统成分还存在于那些被认为会排斥尼安德特人和丹尼索瓦人 DNA 的基因组区域中；这表明那些区域可能是专门针对这两个谱系进行选择性剔除，而非排斥所有的古人类血统。TRACE 发现的证据还表明，大洋洲人通过丹尼索瓦人间接继承了痕量的某更为古老的“超古”人类谱系，揭示出现代人类的基因遗产是由与现已灭绝人类群体的多轮杂交所塑造而成的。 关注研究诚信议题的记者请注意，该研究的共同作者 Priya Moorjani 表示：“基因组数据集规模的日益扩大及复杂性的不断增加使得研究的透明性、可重复性和方法开放性变得比以往任何时候都更为重要。持续致力于共享数据、软件和基准测试框架辅之以跨独立数据集的审慎验证将有助于确保新的发现兼具稳健性和可重复性。”

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